Síndrome de Rubinstein-Taybi


El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, dedos pulgares anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado. Todos los individuos con síndrome de Rubinstein-Taybi tienen retraso en el desarrollo, aunque el grado de limitaciones es muy variable.

Cada niño con síndrome de Rubinstein-Taybi es único en su personalidad. Aunque, en general, los niños con este síndrome son descritos por sus familias como cariñosos, amigables, sociales, alegres y felices. Yo puedo constatar esta descripción.

Los primeros estudios sobre el síndrome del RTS fueron descritos en 1963 por el Dr., Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi. La incidencia exacta es desconocida, aunque se ha estimado que aproximadamente fuera de 1 X 300.000 así como no hay relevancia entre sexos afecta en igual porcentaje a varones como a mujeres.


La ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE RUBINSTEIS-TAYBI, formada por familiares de personas con este síndrome, tienen una estupenda WEB en la que se puede profundizar en el conocimiento del SRT, así como ver en ella las estupendas actividades que realizan, experiencias, documentación...

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1 comentario:

Victor dijo...

Cariñosa, amigable, social, alegre y feliz. Así es Lucía, mi querida sobrina Lucía. Felicidades a toda lavgran familia RT